SMA hastalığı nedir? Belirtileri nelerdir? Tedavisi var mı?

Son zamanlarda adını sıkça duyduğumuz SMA hastalığı, sinir sistemin ile ilgili bir rahatsızlıktır. Tedavisi oldukça pahalı olan bu rahatsızlık için son zamanlarda sıkça bağış kampanyaları düzenleniyor. Yazımızda SMA hastalığı nedir, belirtileri nelerdir ve tedavi yolları nedir konular hakkında bilgiler vereceğiz. Bir SMA hastasına yardım edecek olursanız bu hastalık hakkında bilmeniz gerekenleri sizler için ekledik.

SMA hastalığı nedir? Nasıl bir hastalıktır?

Omurilikte iskelet sistemini kontrol eden sinirler bulunmaktadır ve bunlar iskelete bağlıdır. SMN adı verilen proteinler burada nöronları yani sinirlerin çalışmasını ve beslenmesini sağlar. Eğer yeterli protein gelmediği taktirde ise bu nöronlar yavaşça ölür. İşte SMA hastalığı da bu proteinlerin üretilmemesi sorunudur. Zamanla ölen nöronlar belli başlı kas gruplarının çalışmasını önler. İlerleyen durumlarda ise kol, bacak, bel kasları çalışmamaya başlar. Konuşma, koklama, tatma duyuları gider ve sonuçta ölümle bitmektedir.

SMA hastalığının asıl sebebi nedir?

Tamamen genetik bir durumlar. Normal doğal bir kişinin anne ve babasında bu bozukluk yoksa çocuğa SMA hastalığı geçmez veya sonradan herhangi birinden bulaşmaz. Hem anne hem baba bu gen bozukluğu varsa çocuğun da % 25 ihtimal ile SMA hastası olabiliyor. Az bir oran olsa da maalesef ülkemizde hasta sayısı gerçekten fazla.

SMA hastalığının belirtileri nelerdir?

Hastalık tipine göre değişiklik gösterse de genel olarak kas sistemi ve hareketlerde güçsüzlük olarak görülür. Buna ek olarak;

• Zayıf kaslar
• Kafanın zayıf kontrolü
• Yutkunma güçlüğü
• Eklem ve kemik sorunları
• Bebeklikten itibaren omurga şekilde bozuklukları
• Yürüme zorluğu

gibi belli başlı belirtileri mevcuttur.

SMA Hastalığının Tipleri Nelerdir?

Tip 1: ( Şiddetli) : En sık görülen yaygın türdür. 6 aya kadar ilk belirtilerini gösterir ve en çok hasara sebep olan türdür.

Tip 2: ( Orta ) : Tip 1 e göre daha hafif şekilde görülmektedir. 6 ay ile 18 aylık çocuklarda görülebilir.

Tip 3: ( Hafif) : Diğerlerine göre daha hafiftir. 18 aydan sonra belirtileri başlayabilir. İlerleyen durumlarda tekerlekli sandalye kullanımına kadar sürebilir.

Tip 4: ( İleri Yaş ) : Genleri taşıyan kişilerde ilerleyen yaşlarda görülür ve bazı hareket sorunlarına sebep olabilir.

SMA Hastalığı nasıl anlaşılır?

Genel olarak belirtileri taşıyan kişilerde ilk olarak şüphe edilebilir. Ancak mutlaka doktora danışıp gerekli testler yapıldıktan sonra SMA olduğuna dair teşhis konulabilir.

SMA tedavisi var mı?

Günümüzde çok yüksek maliyetli sinir ve gen çalışmaları ile olumlu sonuçlar elde edilmektedir. Ancak bunun için de elli yaş ve klo şartı vardır. Aynı zamanda ilerleyen hastalık durumu için maalesef çözüm söz konusu değildir.